第515章 遗传病
陈恬艺的检查结束了。脑电波检查出乎意料的没有什么异常——至少对于一个格拉斯哥昏迷评分4分的患者来说，她的脑电波没有什么特别的地方。她的检查结果并不直接支持布鲁恩vcjd的诊断。
“患者家属也说了，他们家是严格素食主义。”孙立恩也向自己的团队通报了自己的询问结果，“她不太可能接触到来自疫区的牛肉，vcjd的可能性非常低。”
布鲁恩搓了搓自己的脸，“好吧，看样子我猜错了。”他倒是一点都看不出有遗憾的样子。
“不过我在采集病史的时候，掌握了一个可能很重要的问题。”孙立恩对布鲁恩和徐有容道，“患者家属是近亲结婚。”
“近亲？有多近？”布鲁恩睁大了眼睛问道，“亲兄妹？”
“咳咳……也没有那么近。”孙立恩苦笑道，“表兄妹。”
作为德克萨斯人，布鲁恩在这里表现出了非常“红脖子”的态度，他摊了摊手，“那也不算太近。不过确实应该考虑一下遗传方面的问题……是scjd？”
scjd，散发性克雅氏病。基本上等于“找不到感染源和接触史的疯牛病”。疾病表现类型和vcjd非常相似。同样也是“几乎死定了”的那种，同样也是没什么特异表现。总而言之，scjd甚至比vcjd更麻烦。
“我是觉着吧……既然有可能是遗传方面的问题，那就别盯着cjd看。”孙立恩提出了自己的意见，不过这次他实在是没什么底气，所以显得有些小心翼翼的。“其他的遗传疾病也是有可能的吧？”
“那范围也太广了……”徐有容正想反驳孙立恩，却忽然停了下来。她若有所思了一阵后问道，“你是不是有什么猜想了？”
“啊？”孙立恩一愣，然后连忙摇头，“我就是合理推断……”
“确实有可能是其他的遗传疾病，而且范围不会太大。”徐有容的语气稍微激动了一点，“有多少遗传病是成年或者接近成年才发病的？”
遗传病被人们广泛认知和重视，主要是因为它的危害实在是太大——保护下一代是几乎所有生物的本能，人类也不例外。而遗传病的特质也令这种疾病在婴幼儿期间就会直接表现出来。会到成年或者接近成年才迟发病的遗传病不是没有，但总要比已知的少得多。
“好像……还真没有多少。”孙立恩顺着徐有容的思路往下一琢磨，才明白过来她的意思。“而且这种会隐藏到成年才发病的遗传病大多都需要一个诱因。”
“她最近出现了呕吐，而且呕吐表现的非常严重，严重到必须使用强力中枢神经止吐剂才行。这很有可能就是遗传病开始发病的表现。”徐有容继续自言自语道，“那么，什么遗传病会有呕吐的表现？造成她呕吐的诱因是什么呢？”
“她用了昂丹司琼，而且治疗有效。”布鲁恩也参与到了推理中，“所以肯定不是美尼尔综合征。”
“她有肌震颤，发育进度也正常。所以不像是丙酸血症。”孙立恩开始朝着先天代谢疾病方向拓展思维，“而且她家是严格素食，如果是蚕豆病的话应该很早就发病了。”
徐有容继续在自己的专业领域进行诊断，“ct和mri都没有发现海绵状血管瘤，肯定不是脑血管意外。”
“p-j？”布鲁恩博士刚刚提出了一个假设，然后就摇头否定了它，“她的嘴唇看上去很干净，没有色素沉着的迹象。”
孙立恩忽然来了精神，“她的延迟发病，会不会和家里的饮食习惯有关系？”
布鲁恩博士有些困惑，“苯丙酮尿症？不应该啊，她的智商发育是正常的。”
“不不不，不是苯丙酮尿症。”孙立恩急切道，“可能是某种蛋白酶缺乏症。她从来不吃肉，所以发病延迟到了接近成年。”
“那具体是哪种蛋白酶缺乏症？”徐有容提出了最根本的问题，“蛋白酶缺乏症有很多种啊。”
小会议室里陷入了一阵尴尬的沉默。三人大眼瞪小眼看着对方。三个人都觉得迟发性遗传病很有可能，但三个人都搞不清楚这到底是个什么蛋白酶缺乏症。
“搞遗传病咱们不专业啊。”孙立恩苦笑了两声，这个情况他可没有预想到。他有一种直觉，自己的推断方向是对的。但另外两位医学博士都不知道这具体是什么病……这可就有点麻烦。“这样吧，我去请人来会诊一下。”
孙立恩心里的想法是再去麻烦一次老东西。反正这种穷举式的诊断内容最适合电脑来干。尽管之前已经因为诊断的问题请老东西帮了一次忙，不过再求助一次似乎也没什么问题。
“直接请儿科的医生吧。”布鲁恩博士琢磨了一会后直接道，“我记得咱们医院没有专门的遗传病科，那请儿科的医生来看遗传病应该是最合适的。”在四院工作了半年后，布鲁恩终于开始习惯管四院叫做“咱们医院”了。
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“遗传病啊？”仍然是一脸即将猝死的模样，仍然是那个仿佛亡灵天灾现场的儿科办公室。一个顶着熊猫眼的医生慢慢抬起头来，迷迷瞪瞪的看着孙立恩，一双眼睛在他脸上飘了好几次才找准焦距，“遗传病……啊？”
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“患者家属也说了，他们家是严格素食主义。”孙立恩也向自己的团队通报了自己的询问结果，“她不太可能接触到来自疫区的牛肉，vcjd的可能性非常低。”
布鲁恩搓了搓自己的脸，“好吧，看样子我猜错了。”他倒是一点都看不出有遗憾的样子。
“不过我在采集病史的时候，掌握了一个可能很重要的问题。”孙立恩对布鲁恩和徐有容道，“患者家属是近亲结婚。”
“近亲？有多近？”布鲁恩睁大了眼睛问道，“亲兄妹？”
“咳咳……也没有那么近。”孙立恩苦笑道，“表兄妹。”
作为德克萨斯人，布鲁恩在这里表现出了非常“红脖子”的态度，他摊了摊手，“那也不算太近。不过确实应该考虑一下遗传方面的问题……是scjd？”
scjd，散发性克雅氏病。基本上等于“找不到感染源和接触史的疯牛病”。疾病表现类型和vcjd非常相似。同样也是“几乎死定了”的那种，同样也是没什么特异表现。总而言之，scjd甚至比vcjd更麻烦。
“我是觉着吧……既然有可能是遗传方面的问题，那就别盯着cjd看。”孙立恩提出了自己的意见，不过这次他实在是没什么底气，所以显得有些小心翼翼的。“其他的遗传疾病也是有可能的吧？”
“那范围也太广了……”徐有容正想反驳孙立恩，却忽然停了下来。她若有所思了一阵后问道，“你是不是有什么猜想了？”
“啊？”孙立恩一愣，然后连忙摇头，“我就是合理推断……”
“确实有可能是其他的遗传疾病，而且范围不会太大。”徐有容的语气稍微激动了一点，“有多少遗传病是成年或者接近成年才发病的？”
遗传病被人们广泛认知和重视，主要是因为它的危害实在是太大——保护下一代是几乎所有生物的本能，人类也不例外。而遗传病的特质也令这种疾病在婴幼儿期间就会直接表现出来。会到成年或者接近成年才迟发病的遗传病不是没有，但总要比已知的少得多。
“好像……还真没有多少。”孙立恩顺着徐有容的思路往下一琢磨，才明白过来她的意思。“而且这种会隐藏到成年才发病的遗传病大多都需要一个诱因。”
“她最近出现了呕吐，而且呕吐表现的非常严重，严重到必须使用强力中枢神经止吐剂才行。这很有可能就是遗传病开始发病的表现。”徐有容继续自言自语道，“那么，什么遗传病会有呕吐的表现？造成她呕吐的诱因是什么呢？”
“她用了昂丹司琼，而且治疗有效。”布鲁恩也参与到了推理中，“所以肯定不是美尼尔综合征。”
“她有肌震颤，发育进度也正常。所以不像是丙酸血症。”孙立恩开始朝着先天代谢疾病方向拓展思维，“而且她家是严格素食，如果是蚕豆病的话应该很早就发病了。”
徐有容继续在自己的专业领域进行诊断，“ct和mri都没有发现海绵状血管瘤，肯定不是脑血管意外。”
“p-j？”布鲁恩博士刚刚提出了一个假设，然后就摇头否定了它，“她的嘴唇看上去很干净，没有色素沉着的迹象。”
孙立恩忽然来了精神，“她的延迟发病，会不会和家里的饮食习惯有关系？”
布鲁恩博士有些困惑，“苯丙酮尿症？不应该啊，她的智商发育是正常的。”
“不不不，不是苯丙酮尿症。”孙立恩急切道，“可能是某种蛋白酶缺乏症。她从来不吃肉，所以发病延迟到了接近成年。”
“那具体是哪种蛋白酶缺乏症？”徐有容提出了最根本的问题，“蛋白酶缺乏症有很多种啊。”
小会议室里陷入了一阵尴尬的沉默。三人大眼瞪小眼看着对方。三个人都觉得迟发性遗传病很有可能，但三个人都搞不清楚这到底是个什么蛋白酶缺乏症。
“搞遗传病咱们不专业啊。”孙立恩苦笑了两声，这个情况他可没有预想到。他有一种直觉，自己的推断方向是对的。但另外两位医学博士都不知道这具体是什么病……这可就有点麻烦。“这样吧，我去请人来会诊一下。”
孙立恩心里的想法是再去麻烦一次老东西。反正这种穷举式的诊断内容最适合电脑来干。尽管之前已经因为诊断的问题请老东西帮了一次忙，不过再求助一次似乎也没什么问题。
“直接请儿科的医生吧。”布鲁恩博士琢磨了一会后直接道，“我记得咱们医院没有专门的遗传病科，那请儿科的医生来看遗传病应该是最合适的。”在四院工作了半年后，布鲁恩终于开始习惯管四院叫做“咱们医院”了。
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“遗传病啊？”仍然是一脸即将猝死的模样，仍然是那个仿佛亡灵天灾现场的儿科办公室。一个顶着熊猫眼的医生慢慢抬起头来，迷迷瞪瞪的看着孙立恩，一双眼睛在他脸上飘了好几次才找准焦距，“遗传病……啊？”
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