第516章 故事
otcd，除了看上去和非处方类药物的缩写极为接近外，两者其实并无其他关系。在遗传病学里，它还有一个长的令人有些惆怅的名字——鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷症（ornithine carbamoyltransferase deficiency，otcd）。
otc是鸟氨酸甲酰基转移酶的缩写，而鸟氨酸甲酰基转移酶转移酶缺陷症，则是尿素循环障碍（urea cycle disorders，ucds）的一种常见类型。这是是一种呈现x连锁隐性遗传的，鸟氨酸甲酰基转移酶基因缺陷症。
由于基因突变，患者体内的鸟氨酸甲酰基转移酶功能故障，尿素循环的过程受阻。氨不能形成无毒的尿素排出体外，因此会引起高血氨症。而高血氨会对大脑造成严重的负面影响。由于过量的氨在体内蓄积，阻断三羧酸循环过程，患者会出现脑水肿，脑内广泛星形细胞肿胀，肝脏线粒体多形态改变。并且进而出现呕吐，昏迷，嗜睡等等一系列症状。
otcd完美符合了陈恬艺的所有症状，更重要的是，这也能解释为什么她的发病这么迟——严格的素食主义导致了她每天摄入的蛋白质总量有限。而她没有一出生就表现出严重的神经症状，而是在长大后才表现出了高血氨症。这可能也意味着她的otcd并不像其他变异一样属于“完全性缺陷”——她肝脏内的otc含量或者活性肯定低于常人，但也高于其他otcd患者。
在得到了这个几乎是参考答案的建议后，孙立恩这才恍然大悟，并且陷入了一种有些微妙的沮丧中。
如果在来儿科之前先去看一眼患者，孙立恩就九成把握，陈恬艺的脑袋顶上会出现一个“高血氨水平”之类的提示。要根据高血氨推理到otcd虽然还是很难，但至少有了可以努力的方向。
如果自己先看一眼状态栏……孙立恩忽然使劲摇了摇头。这种念头很危险，很容易让人失去自己努力的动力甚至动机。状态栏毕竟是个非常规手段，孙立恩自己也不知道它会不会在某个重要关头突然失效。要是在某一天突然发现状态栏消失了，没有病人需要救命也就算了——大不了辞职回家，抱着可能会一脸嫌弃的胡佳当个混吃等死的二世祖。可要是有患者需要状态栏救命呢？
不能满足于现在的成绩，不能只管急诊和急内科疾病。孙立恩暗自下定决心，等这次的事儿差不多了，他一定得去跟吴院长提一提，把遗传病也纳入到诊断测验里。
对理科生来说，提高应用水平不一定需要课本，刷题其实也行。
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“otcd？”徐有容和布鲁恩听到了电话里孙立恩要求检测患者血氨水平的要求后，异口同声的说出了这四个字母。两人对视一眼，然后恍然大悟，“是哦！”
“钱主任的水平还是高。”孙立恩在电话里赶紧把功劳推给了没头发妖怪，“人家就看了一眼图像，然后就往这个方向去怀疑。一共看了也就三十秒左右的mri。”
徐有容插嘴道，“血氨的检查我们现在就做，按照柳院长的要求，这个患者之后还是归咱们管吧？”
孙立恩有些犯难，“柳院长没明说，他的意思是这个患者交给咱们先看看情况，如果有必要再把人收下来。”他顿了顿问道，“这个患者的保守治疗方案倒是简单，确诊之后给她用精氨酸和苯甲酸钠就行了吧？”
“如果要根治，那只能进行肝移植。”布鲁恩博士皱眉道，“otcd的基因治疗上世纪九十年代就失败了。后面也没有进行过其他临床试验。”
“除了治疗以外，也需要找到她突然otcd发作的诱因吧？”徐有容补充道，“她如果一直保持着严格素食，应该不会突然出现这么大的进展才对。”
孙立恩想了想，“你们先给她做血氨，肝功，尿乳清酸的检查。等确诊结果出来之后给我打电话，我再去和家长谈一谈，看看他们的治疗意愿怎么样。”
“那你现在去哪儿？”布鲁恩敏锐的发现了孙立恩似乎打算偷懒的意图，“要是去食堂，记得帮我打一份烧鸭饭回来。”
“我……我去icu。”孙立恩有一种自己仿佛又回到了大学宿舍里的错觉。他好不容易才让自己从这种错觉中挣脱了出来，并且对布鲁恩恼怒道，“想吃烧鸭饭你自己排队去！”
烧鸭饭是四院食堂的那位江西老板手下大厨最近新推出的又一力作。它已经成功击败了四院食堂里的众多其他竞争对手，成功晋升成了整个四院最受欢迎的午餐和晚餐。每天排队购买的人不计其数，甚至还有慕名而来的食客和排队跑腿的外卖小哥。要吃一次烧鸭饭，光排队就得一个多小时。布鲁恩虽然贪嘴，但是更怕排队的麻烦。因此只要逮着机会，他总会试图让孙立恩或者徐有容帮忙带饭。
“自己排队啊？那还是算了。”布鲁恩完全没有一点“知耻”的意思，“你现在去icu，是为了去看看那个腹膜后坏死性筋膜炎的患者？”
孙立恩在电话这头无奈的叹了口气，“就像是宋院长说的那样——已经搭进去一颗眼珠子和一个孝顺女儿的下半辈子了。怎么着也得上点心才行。”
挂了电话，孙立恩出现在了icu门口。在一群保安的“掩护”下，孙立恩悄悄溜进了icu里。icu门外，地面上的血迹已经被保洁阿姨们清理干净，但赵明的家属们却聚集在了门口。虽然整体上秩序还是有所保障，但空气中弥漫着的紧张气氛却仍然在提醒着孙立恩小心谨慎。
“目前患者的情况没什么变化。”icu的医生们早就知道了孙立恩被宋文“委以重任”，因此对于他短时内再次出现在icu里并没有什么意外——重症医学科的医生们其实更同情孙立恩一点。“没事儿的，要是有什么变化，我们会直接给你打电话。不用这么操心一天到晚往这儿跑。”
“不来看看我不太放心啊。”孙立恩苦笑道，虽然对重症医学科的同事们有充分的信任，但他还是走到钱爱武身边，看了一遍她脑袋顶上的状态栏。确认钱爱武的症状没有更加糟糕后，这才稍微安心了一点。
“这是啥？”看完了状态栏，他低头看见了钱爱武枕头边的一张小小的蓝色卡片。
“那个啊……”icu的医生看上去有些感慨，“是患者女婿拿来的，说是患者的外孙写了个小卡片，祝外婆早日康复。”他叹了口气，“患者的女婿刚刚来了一趟，放下了卡片然后又预存了十万的治疗费——这家人的故事听的我心里特别不是滋味。”
otc是鸟氨酸甲酰基转移酶的缩写，而鸟氨酸甲酰基转移酶转移酶缺陷症，则是尿素循环障碍（urea cycle disorders，ucds）的一种常见类型。这是是一种呈现x连锁隐性遗传的，鸟氨酸甲酰基转移酶基因缺陷症。
由于基因突变，患者体内的鸟氨酸甲酰基转移酶功能故障，尿素循环的过程受阻。氨不能形成无毒的尿素排出体外，因此会引起高血氨症。而高血氨会对大脑造成严重的负面影响。由于过量的氨在体内蓄积，阻断三羧酸循环过程，患者会出现脑水肿，脑内广泛星形细胞肿胀，肝脏线粒体多形态改变。并且进而出现呕吐，昏迷，嗜睡等等一系列症状。
otcd完美符合了陈恬艺的所有症状，更重要的是，这也能解释为什么她的发病这么迟——严格的素食主义导致了她每天摄入的蛋白质总量有限。而她没有一出生就表现出严重的神经症状，而是在长大后才表现出了高血氨症。这可能也意味着她的otcd并不像其他变异一样属于“完全性缺陷”——她肝脏内的otc含量或者活性肯定低于常人，但也高于其他otcd患者。
在得到了这个几乎是参考答案的建议后，孙立恩这才恍然大悟，并且陷入了一种有些微妙的沮丧中。
如果在来儿科之前先去看一眼患者，孙立恩就九成把握，陈恬艺的脑袋顶上会出现一个“高血氨水平”之类的提示。要根据高血氨推理到otcd虽然还是很难，但至少有了可以努力的方向。
如果自己先看一眼状态栏……孙立恩忽然使劲摇了摇头。这种念头很危险，很容易让人失去自己努力的动力甚至动机。状态栏毕竟是个非常规手段，孙立恩自己也不知道它会不会在某个重要关头突然失效。要是在某一天突然发现状态栏消失了，没有病人需要救命也就算了——大不了辞职回家，抱着可能会一脸嫌弃的胡佳当个混吃等死的二世祖。可要是有患者需要状态栏救命呢？
不能满足于现在的成绩，不能只管急诊和急内科疾病。孙立恩暗自下定决心，等这次的事儿差不多了，他一定得去跟吴院长提一提，把遗传病也纳入到诊断测验里。
对理科生来说，提高应用水平不一定需要课本，刷题其实也行。
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“otcd？”徐有容和布鲁恩听到了电话里孙立恩要求检测患者血氨水平的要求后，异口同声的说出了这四个字母。两人对视一眼，然后恍然大悟，“是哦！”
“钱主任的水平还是高。”孙立恩在电话里赶紧把功劳推给了没头发妖怪，“人家就看了一眼图像，然后就往这个方向去怀疑。一共看了也就三十秒左右的mri。”
徐有容插嘴道，“血氨的检查我们现在就做，按照柳院长的要求，这个患者之后还是归咱们管吧？”
孙立恩有些犯难，“柳院长没明说，他的意思是这个患者交给咱们先看看情况，如果有必要再把人收下来。”他顿了顿问道，“这个患者的保守治疗方案倒是简单，确诊之后给她用精氨酸和苯甲酸钠就行了吧？”
“如果要根治，那只能进行肝移植。”布鲁恩博士皱眉道，“otcd的基因治疗上世纪九十年代就失败了。后面也没有进行过其他临床试验。”
“除了治疗以外，也需要找到她突然otcd发作的诱因吧？”徐有容补充道，“她如果一直保持着严格素食，应该不会突然出现这么大的进展才对。”
孙立恩想了想，“你们先给她做血氨，肝功，尿乳清酸的检查。等确诊结果出来之后给我打电话，我再去和家长谈一谈，看看他们的治疗意愿怎么样。”
“那你现在去哪儿？”布鲁恩敏锐的发现了孙立恩似乎打算偷懒的意图，“要是去食堂，记得帮我打一份烧鸭饭回来。”
“我……我去icu。”孙立恩有一种自己仿佛又回到了大学宿舍里的错觉。他好不容易才让自己从这种错觉中挣脱了出来，并且对布鲁恩恼怒道，“想吃烧鸭饭你自己排队去！”
烧鸭饭是四院食堂的那位江西老板手下大厨最近新推出的又一力作。它已经成功击败了四院食堂里的众多其他竞争对手，成功晋升成了整个四院最受欢迎的午餐和晚餐。每天排队购买的人不计其数，甚至还有慕名而来的食客和排队跑腿的外卖小哥。要吃一次烧鸭饭，光排队就得一个多小时。布鲁恩虽然贪嘴，但是更怕排队的麻烦。因此只要逮着机会，他总会试图让孙立恩或者徐有容帮忙带饭。
“自己排队啊？那还是算了。”布鲁恩完全没有一点“知耻”的意思，“你现在去icu，是为了去看看那个腹膜后坏死性筋膜炎的患者？”
孙立恩在电话这头无奈的叹了口气，“就像是宋院长说的那样——已经搭进去一颗眼珠子和一个孝顺女儿的下半辈子了。怎么着也得上点心才行。”
挂了电话，孙立恩出现在了icu门口。在一群保安的“掩护”下，孙立恩悄悄溜进了icu里。icu门外，地面上的血迹已经被保洁阿姨们清理干净，但赵明的家属们却聚集在了门口。虽然整体上秩序还是有所保障，但空气中弥漫着的紧张气氛却仍然在提醒着孙立恩小心谨慎。
“目前患者的情况没什么变化。”icu的医生们早就知道了孙立恩被宋文“委以重任”，因此对于他短时内再次出现在icu里并没有什么意外——重症医学科的医生们其实更同情孙立恩一点。“没事儿的，要是有什么变化，我们会直接给你打电话。不用这么操心一天到晚往这儿跑。”
“不来看看我不太放心啊。”孙立恩苦笑道，虽然对重症医学科的同事们有充分的信任，但他还是走到钱爱武身边，看了一遍她脑袋顶上的状态栏。确认钱爱武的症状没有更加糟糕后，这才稍微安心了一点。
“这是啥？”看完了状态栏，他低头看见了钱爱武枕头边的一张小小的蓝色卡片。
“那个啊……”icu的医生看上去有些感慨，“是患者女婿拿来的，说是患者的外孙写了个小卡片，祝外婆早日康复。”他叹了口气，“患者的女婿刚刚来了一趟，放下了卡片然后又预存了十万的治疗费——这家人的故事听的我心里特别不是滋味。”