第780章 取巧之路
孙立恩的理论说服力很强，而治疗组里的其他医生们仔细思考了一下后惊讶的发现……孙立恩这个突然冒出来的说法居然还非常可信。
aqp4蛋白表达不足完美解释了唐敏的症状，同时也完全符合“单一病因”的诊断美学。再加上孙立恩的说明——aqp4蛋白表达不足似乎也就成为了唯一能够覆盖所有疑点的假设。
但……这仍然是一种假设。
“我从来没有听说过这种遗传病……”周策今天似乎给自己的定位就是泼冷水的角色。他摇了摇头向布鲁恩和袁平安发问道，“你们听说过么？”
“没有。”周策的问题得到的是否定的回答。不管是布鲁恩博士还是袁平安，他们都从来没有听说过aqp4蛋白表达不足能直接致病的。而徐有容则说道，“我甚至觉得……这个可能是一种全新发现的疾病。”
“不至于吧？”孙立恩没来由的觉得有点心慌，他连忙掏出了手机，打开pubmed开始搜索相关报道，半天之后他才抬起头来，一脸心虚的说道，“额……好像是没有。”
“中文文献里也没找到相关报道。”袁平安几乎是同时和孙立恩得出了结论。他有些惊讶的看了一眼孙立恩，然后真心实意的感叹道，“真不愧是你啊……”
“你肯定不是在夸奖我诊断的能力。”对于这个感叹，孙立恩给予了毫不客气的白眼反击。然后他重新把注意力放在了唐敏的病情上，“case report之类的都可以往后放一放，咱们还是得先想办法证实诊断，并且找出一个可行的治疗方案才行。”
“证实诊断……这个有难度。”徐有容想了想，然后摇了摇头，“总不能再活检一次水肿区域，然后去检查样本里的aqp4mrna浓度吧？”
“如果她确实有aqp4蛋白表达不足，那活检会对她造成的损伤就太大了。”活检的提议几乎是刚一提出就被孙立恩给否决了。之前的两次活检已经对唐敏造成了几乎是不可挽回的损伤，现在好不容易有了比较可能的诊断方向，而证实诊断的方案却是在明知活检后遗症比较大的情况下再次活检……这实在有些说不过去。
“我再查查资料。”众人正在一筹莫展之际，袁平安主动站了出来。“aqp蛋白好歹是诺奖级别的发现，后面的相关研究绝对不会少。查资料这个事情，我比较擅长。”
“你查资料的时候……最好顺便看看有没有可能管用的治疗方法。”既然袁平安自告奋勇去查资料，那孙立恩自然就把另一部分可能需要查资料才有办法的事情也安在了他的头上。“检查的事儿……我也想想办法。”
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孙立恩当然不是什么神仙，现在这个情况下，要直接证实唐敏的中枢神经中aqp4蛋白表达不足，那就只能通过活检来确定。又想绕过活检，又想要马上拿到确凿的证据，这是一项完全不可能的工作。
但……没有直接的办法，并不代表就没有可以取巧的方案。孙立恩信心十足的摸出手机，然后拨了个号码出去。
“孙老师。”电话响了三声，电话那头迅速响起了一个女人的声音，“您好。”
“钱工您好。”孙立恩说话的语气分外客气，他首先为自己突然致电的原因做出了解释，“钱工，我想问一下，测定单独一条序列上的基因，大概需要多长时间？”
“您是说要停下现在正在进行的全序列测序么？”接电话的钱女士正是孙立恩委托进行基因全序列测序的公司员工。她有些为难道，“全序列测序已经开始了，这个……不好停下来的。”
“原来的全序列测序继续进行。我想问一下，现在你们那边留存的样本，够不够再做一次特定序列测序？”孙立恩估摸着对方可能觉得自己是要叫停检测并且还不给钱，于是连忙解释道，“我这边有个新的检测需求。”
“额，如果是要测特定序列的话……样本是够用的。”钱女士也是个聪明人，她很快就明白了孙立恩的意思。而在实际操作中，这样的需求就更简单了——甚至不需要特意再取什么样本，原有的全基因组测序本来就是一条一条出的结果。如果孙立恩这边有需要，他们只要调整一下检测的顺序就行了。
“那就帮我先测一下……” aqp4的人类基因定位于常染色体18q11.2与q12.1之间的连接处，由4个外显子组成，它们分别编码127、55、27、92位氨基酸序列，其间有3个内含子，其长度分别为0.8、0.3、和5.2pb。如果唐敏的aqp4蛋白表达不足，那么这四个氨基酸序列就肯定会有异常。孙立恩磕磕绊绊的表达了自己需要检测的单位后问道，“这个大概多久能出结果、”
“如果孙老师您急要的话……”钱女士和自己的同事们稍微沟通了一下后，给出了一个他们能做到的最短时限，“今天下班之前就能出结果。不过要出正式的纸质报告的话，那就得等到明天早上了。”
“没问题。”孙立恩大喜过望，“那就拜托您了。”
现在这年头，除了那些巨头级别的生物工程公司以外，测序公司大部分都活的比较艰难。对基因测序这项服务需求量最大的主要是高校和科研单位。而这些地方大部分都自己能够进行测序——无非是执行测序的可能是没什么经验的研究生而已。
但让研究生去干测序的最大好处，则是便宜——研究生那不就是教授和副教授们的免费劳动力么？如果课题项目要的测序结果不算太急，而且项目组自己资金又比较紧张，那就更不可能委托测序公司来搞了。
但……如果能够拿到医院的订单，那说不定公司就会从现在的“开工率严重不足”变为“人人过劳死”。而对于这些供职与测序公司的“职业实验员们”来说，那才叫真正的幸福。
没有足够的工作量，公司就连工资都没办法稳定开出。对于一家新成立不久的测序公司来说，这才是生死攸关的大事。
挂掉电话，孙立恩听到了办公室外的走廊里，传来了一阵小姑娘脆生生的声音。
“小兔子乖乖，把门儿打开……”
aqp4蛋白表达不足完美解释了唐敏的症状，同时也完全符合“单一病因”的诊断美学。再加上孙立恩的说明——aqp4蛋白表达不足似乎也就成为了唯一能够覆盖所有疑点的假设。
但……这仍然是一种假设。
“我从来没有听说过这种遗传病……”周策今天似乎给自己的定位就是泼冷水的角色。他摇了摇头向布鲁恩和袁平安发问道，“你们听说过么？”
“没有。”周策的问题得到的是否定的回答。不管是布鲁恩博士还是袁平安，他们都从来没有听说过aqp4蛋白表达不足能直接致病的。而徐有容则说道，“我甚至觉得……这个可能是一种全新发现的疾病。”
“不至于吧？”孙立恩没来由的觉得有点心慌，他连忙掏出了手机，打开pubmed开始搜索相关报道，半天之后他才抬起头来，一脸心虚的说道，“额……好像是没有。”
“中文文献里也没找到相关报道。”袁平安几乎是同时和孙立恩得出了结论。他有些惊讶的看了一眼孙立恩，然后真心实意的感叹道，“真不愧是你啊……”
“你肯定不是在夸奖我诊断的能力。”对于这个感叹，孙立恩给予了毫不客气的白眼反击。然后他重新把注意力放在了唐敏的病情上，“case report之类的都可以往后放一放，咱们还是得先想办法证实诊断，并且找出一个可行的治疗方案才行。”
“证实诊断……这个有难度。”徐有容想了想，然后摇了摇头，“总不能再活检一次水肿区域，然后去检查样本里的aqp4mrna浓度吧？”
“如果她确实有aqp4蛋白表达不足，那活检会对她造成的损伤就太大了。”活检的提议几乎是刚一提出就被孙立恩给否决了。之前的两次活检已经对唐敏造成了几乎是不可挽回的损伤，现在好不容易有了比较可能的诊断方向，而证实诊断的方案却是在明知活检后遗症比较大的情况下再次活检……这实在有些说不过去。
“我再查查资料。”众人正在一筹莫展之际，袁平安主动站了出来。“aqp蛋白好歹是诺奖级别的发现，后面的相关研究绝对不会少。查资料这个事情，我比较擅长。”
“你查资料的时候……最好顺便看看有没有可能管用的治疗方法。”既然袁平安自告奋勇去查资料，那孙立恩自然就把另一部分可能需要查资料才有办法的事情也安在了他的头上。“检查的事儿……我也想想办法。”
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孙立恩当然不是什么神仙，现在这个情况下，要直接证实唐敏的中枢神经中aqp4蛋白表达不足，那就只能通过活检来确定。又想绕过活检，又想要马上拿到确凿的证据，这是一项完全不可能的工作。
但……没有直接的办法，并不代表就没有可以取巧的方案。孙立恩信心十足的摸出手机，然后拨了个号码出去。
“孙老师。”电话响了三声，电话那头迅速响起了一个女人的声音，“您好。”
“钱工您好。”孙立恩说话的语气分外客气，他首先为自己突然致电的原因做出了解释，“钱工，我想问一下，测定单独一条序列上的基因，大概需要多长时间？”
“您是说要停下现在正在进行的全序列测序么？”接电话的钱女士正是孙立恩委托进行基因全序列测序的公司员工。她有些为难道，“全序列测序已经开始了，这个……不好停下来的。”
“原来的全序列测序继续进行。我想问一下，现在你们那边留存的样本，够不够再做一次特定序列测序？”孙立恩估摸着对方可能觉得自己是要叫停检测并且还不给钱，于是连忙解释道，“我这边有个新的检测需求。”
“额，如果是要测特定序列的话……样本是够用的。”钱女士也是个聪明人，她很快就明白了孙立恩的意思。而在实际操作中，这样的需求就更简单了——甚至不需要特意再取什么样本，原有的全基因组测序本来就是一条一条出的结果。如果孙立恩这边有需要，他们只要调整一下检测的顺序就行了。
“那就帮我先测一下……” aqp4的人类基因定位于常染色体18q11.2与q12.1之间的连接处，由4个外显子组成，它们分别编码127、55、27、92位氨基酸序列，其间有3个内含子，其长度分别为0.8、0.3、和5.2pb。如果唐敏的aqp4蛋白表达不足，那么这四个氨基酸序列就肯定会有异常。孙立恩磕磕绊绊的表达了自己需要检测的单位后问道，“这个大概多久能出结果、”
“如果孙老师您急要的话……”钱女士和自己的同事们稍微沟通了一下后，给出了一个他们能做到的最短时限，“今天下班之前就能出结果。不过要出正式的纸质报告的话，那就得等到明天早上了。”
“没问题。”孙立恩大喜过望，“那就拜托您了。”
现在这年头，除了那些巨头级别的生物工程公司以外，测序公司大部分都活的比较艰难。对基因测序这项服务需求量最大的主要是高校和科研单位。而这些地方大部分都自己能够进行测序——无非是执行测序的可能是没什么经验的研究生而已。
但让研究生去干测序的最大好处，则是便宜——研究生那不就是教授和副教授们的免费劳动力么？如果课题项目要的测序结果不算太急，而且项目组自己资金又比较紧张，那就更不可能委托测序公司来搞了。
但……如果能够拿到医院的订单，那说不定公司就会从现在的“开工率严重不足”变为“人人过劳死”。而对于这些供职与测序公司的“职业实验员们”来说，那才叫真正的幸福。
没有足够的工作量，公司就连工资都没办法稳定开出。对于一家新成立不久的测序公司来说，这才是生死攸关的大事。
挂掉电话，孙立恩听到了办公室外的走廊里，传来了一阵小姑娘脆生生的声音。
“小兔子乖乖，把门儿打开……”